Liens Utiles :
Par Rare
HCU
PCU
- PCU – La phénylcétonurie
- National PKU Alliance (NPKUA)
- Mid-Atlantic Connection for PKU and Allied Disorders
- Minnesota PKU (USA)
TCU
- National UCD Foundation (USA)
- OTC - https://cureOTCD.com
Aliments médicaux, formules médicales et recettes :
- Cambrooke Foods (Ajinomoto)
- Nutricia
- Vitaflo
- www.cookforlove.org
- Taste Connections
- The Wooden Spoon
- Boutique d’aliments spécialisés – Hôpital pour enfants malades
- National Foods
- PKU Perspectives (É.-U.)
- Lil Dietary (É.-U.)
- Taranis Nutrition (France)
Magasiner pour des options à faible teneur en protéines :
Gérer les symptômes :
- Cognitive Connections (soutien aux fonctions exécutives, à la gestion du temps, etc.)
- Making Social Learning Stick
Médias sociaux :
- Groupe CanPKU+ (groupe général sur Facebook)
- Groupe de parents pour les familles PCU suivies à SickKids Toronto (réservé aux familles ayant un enfant suivi à cette clinique)
- Soutien mondial pour la PCU
Autres troubles apparentés:
- Association canadienne des maladies de Tay-Sachs et maladies apparentées
- Société canadienne pour les mucopolysaccharidoses et maladies connexe
- CDG Family Network (troubles congénitaux de la glycosylation
- Société canadienne de la maladie de Fabry
- Groupe d'aide aux enfants tyrosinémiques du Québec
- Association de la drépanocytose de l'Ontario
- Association de la drépanocytose de l'Alberta
- Fondation canadienne de la thalassémie
- Hypothyroïdie congénitale – Fondation canadienne de la thyroïde
- FOD – Groupe de soutien des familles touchées par les troubles de l’oxydation des acides gras
- Fondation nationale de la maladie de Niemann-Pick
- Association nationale Tay-Sachs et troubles apparentés
- Association des acidémies organiques
- Fondation unie pour la leucodystrophie
- CLIMB – Enfants vivant avec des maladies métaboliques héréditaires
- UK NICMD – Centre national d'information sur les maladies métaboliques
- MedlinePlus – Troubles métaboliques
- Instituts nationaux de la santé (NIH) – Troubles métaboliques
Organisations sur les maladies rares :
- Réseau canadien des maladies rares (CRDN)
- Journée des maladies rares
- Regroupement québécois des maladies orphelines
- Centre iRare (anglais) / Centre iRare (français)
- CORD – Organisation canadienne des maladies rares
- Répertoire canadien des groupes de soutien génétique
- Genetic Alliance
- Your Genes / Your Health – Guide multimédia sur les troubles génétiques
- NORD – National Organization for Rare Disorders (États-Unis)
- Orphanet – Portail des maladies rares et médicaments orphelins
- Eurordis – Organisation européenne des maladies rares
Cliniques canadiennes :
Dépistage néonatal :
- Save Babies Through Screening Foundation of Canada (SBTSFC)
- Programme de dépistage néonatal de la Colombie-Britannique
- Dépistage néonatal Ontario
- Programme de dépistage néonatal de l’Ontario
- Programme québécois de dépistage néonatal sanguin
- Programme québécois de dépistage néonatal urinaire
- National Newborn Screening and Genetics Resource Center – NNSGRC (USA)
- NNSIS: National Newborn Screening Information System (USA)
- Dépistage néonatal élargi par spectrométrie de masse
- Save Babies Through Screening (USA)
- Société internationale pour le dépistage néonatal
- MedlinePlus – Dépistage néonatal
Autres liens utiles :
- G.M.D.I. – Genetic Metabolic Dietitians International
- The Garrod Association
- March of Dimes
- Cord Blood Banking
- OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
Groupes internationaux pour troubles apparentés (hors Amérique du Nord) :
- HCU
- MSUD
- PCU
- TCU