|
Avis de traduction
Cette page a ete traduite a l'aide d'outils de traduction en ligne afin de vous offrir rapidement une version en francais pendant que nous attendons une traduction humaine. Nos benevoles ont une longue liste de demandes a traiter. Si vous souhaitez aider avec les traductions, nous serions ravis de vous accueillir. Si vous remarquez une erreur sur cette page, veuillez ecrire a info@canpku.org avec l'objet : Erreurs de traduction. Traitements et therapies pour l'HCU au Canada
L'homocystinurie classique (HCU) est le plus souvent due a une deficience en cystathionine beta-synthase (CBS deficiency). Le traitement est individualise et supervise par une clinique metabolique. La prise en charge vise a reduire les concentrations d'homocysteine, soutenir une croissance et un developpement sains et diminuer le risque de complications, notamment les caillots sanguins (thromboses).
Portee de la page : Cette page concerne principalement l'homocystinurie classique due a la deficience en cystathionine beta-synthase (CBS deficiency). Cette forme d'HCU est habituellement prise en charge avec une therapie nutritionnelle medicale, une therapie vitaminique et des traitements visant a reduire l'homocysteine. D'autres causes d'hyperhomocysteinemie (comme certains troubles lies a la cobalamine ou des variantes severes du MTHFR) peuvent necessiter des approches de traitement differentes. Votre clinique metabolique peut confirmer quel diagnostic s'applique dans votre situation.
Important : Les decisions therapeutiques dependent du type d'HCU (y compris si la personne repond a la vitamine B6), de l'age, de la stabilite biochimique, de l'historique clinique (notamment le risque de thrombose) et du suivi regulier des analyses. Suivez toujours les recommandations de votre clinique metabolique.
Verification au Canada : La disponibilite et la couverture des medicaments peuvent varier selon la province ou le regime d'assurance. Votre clinique peut confirmer ce qui s'applique a votre situation. Vous pouvez egalement verifier les medicaments autorises dans la base de donnees des produits pharmaceutiques de Sante Canada :
Consulter la base de donnees DPD.
Approches principales de traitement
Pour de nombreuses personnes vivant avec l'HCU, la prise en charge peut inclure une therapie nutritionnelle medicale, une therapie vitaminique (lorsqu'elle est appropriee), un medicament reduisant l'homocysteine (betaine) et un suivi biochimique regulier. Les objectifs de traitement sont individualises par la clinique metabolique.
Gestion alimentaire et nutrition medicale
Chez les personnes dont l'HCU ne repond pas a la vitamine B6, un regime restreint en methionine peut etre recommande. Cette approche comprend souvent une preparation metabolique specialisee ainsi qu'une planification alimentaire attentive afin de satisfaire les besoins nutritionnels tout en controlant l'apport en methionine.
Education connexe :
Nourish
Therapie vitaminique et reponse a la vitamine B6
Certaines personnes presentent une forme d'HCU qui repond a la vitamine B6 (pyridoxine). Dans ces cas, la pyridoxine peut contribuer a reduire les concentrations d'homocysteine. Les doses et le suivi sont determines par la clinique metabolique.
Votre equipe clinique peut egalement recommander l'acide folique et la vitamine B12, selon les analyses sanguines et la situation individuelle.
Medicament reduisant l'homocysteine : betaine
La betaine (betaine anhydre) peut aider a reduire les concentrations d'homocysteine. Elle peut etre utilisee en association avec d'autres approches therapeutiques selon le type d'HCU et les resultats biochimiques.
Exemple de produit : CYSTADANE® (betaine anhydre).
Le traitement par betaine doit etre surveille par la clinique metabolique. Chez certaines personnes, il peut entrainer une augmentation de la methionine, ce qui necessite un suivi biochimique regulier.
Soins hospitaliers et planification d'urgence
Il est recommande que les familles et les adultes vivant avec l'HCU disposent d'une lettre d'urgence metabolique et sachent quel hopital consulter en situation urgente.
Guide de preparation aux urgences (HCU et troubles connexes)
Recherche, essais et registres
Vous cherchez des etudes de recherche, des registres ou des essais cliniques? Nous suivons les etudes en cours sur notre page dediee.
Etudes et essais HCU
Registre HCU
Sources et references |
