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Une équipe d’étudiants de 4e année en pharmacologie de l’Université de Toronto a travaillé avec CanPCU+, avec les conseils de membres de la communauté (les personnes vivant avec nos maladies et celles qui les soutiennent), afin de créer cette ressource. Nous sommes très reconnaissants envers Ronan Rodrigues, Nishkam Patel, Gabriel Poujol et Anjali Mohile, ainsi que la Dre Rebecca Laposa, qui nous a mis en contact avec ces étudiants.
Téléchargements – Vous pouvez télécharger le document PDF et/ou les images ZIP à partir d’ici.
Ci-dessous, nous avons inclus chaque page individuellement. Sous chaque page, vous trouverez peut-être des lectures complémentaires.
Important à noter : Certaines conséquences associées à ces maladies peuvent sembler inquiétantes. Gardez toutefois à l’esprit que votre situation individuelle peut être différente et que vous devriez discuter avec votre professionnel de la santé des objectifs de votre plan de soins personnalisé.
Bon nombre des symptômes peuvent être évités grâce à des interventions thérapeutiques précoces et à une prise en charge quotidienne continue de la maladie afin de maintenir une santé optimale.




Physiopathologie des MMI (maladies métaboliques héréditaires) et sources fiables pour en apprendre davantage
Vous pouvez également consulter la section Documents de CANPKU pour en savoir plus sur cet ensemble de maladies prises en charge par CanPCU+. Voici toutefois des sources fiables concernant la physiopathologie de chacune de ces maladies :
- HCU : https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK554408/ (hyperhomocystéinémie; pour l’HCU due à un déficit en CBS, voir la section sur le dépistage néonatal génétique)
- MSUD : https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK482363/
- PCU : https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK535378/
- TCU : https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK482363/
Un résumé de la physiopathologie de chaque maladie est présenté ci-dessous, basé sur les informations provenant des sources StatPearls mentionnées ci-dessus. Ce contenu est fourni à titre informatif seulement. Certaines conséquences associées à ces maladies peuvent sembler inquiétantes, mais votre situation individuelle peut être différente. Il est important d’en discuter avec votre professionnel de la santé afin de déterminer les objectifs de votre plan de soins personnalisé.

Mangez bien, restez brillant(e) – Cette ressource peut être consultée à ce lien ou téléchargée à partir de notre bibliothèque de documents ici.



