Options de traitement approuvées au Canada

Cette page fournit un résumé des médicaments et thérapies actuellement approuvés par Santé Canada pour les personnes vivant avec la phénylcétonurie (PCU), l'homocystinurie (HCU), la maladie de l'urine sirop d'érable (MSUD) et les troubles du cycle de l'urée (TCU). Ces informations sont basées sur la base de données des produits pharmaceutiques de Santé Canada et d'autres sources vérifiées en date de juillet 2025.

Phénylcétonurie (PCU)

Kuvan® (sapropterine dihydrochloride) – Approuvé par Santé Canada pour aider à réduire les niveaux sanguins de phénylalanine (Phe) chez les patients répondant à la supplémentation en BH4. Disponible en comprimés et poudre pour solution orale.
Palynziq® (pegvaliase-pqpz) – Approuvé par Santé Canada pour réduire les niveaux sanguins de phénylalanine (Phe) chez les adultes atteints de PCU présentant un contrôle insuffisant de la Phe malgré un traitement antérieur. Administré par injection sous-cutanée quotidienne.
Sepiapterin (Sephience™) – Approuvé dans l'Union européenne en 2025. Actuellement en cours d'examen par Santé Canada.

Homocystinurie (HCU)

Cystadane® (bétaïne anhydre) – Approuvé au Canada pour le traitement de l'homocystinurie, y compris les troubles CBS, MTHFR et du métabolisme de la cobalamine. Aide à réduire les taux élevés d'homocystéine.
Autres traitements – La pyridoxine (vitamine B6), le folate et la vitamine B12 sont couramment utilisés comme thérapies de soutien selon le sous-type spécifique. Ils sont disponibles au Canada mais ne sont pas des médicaments spécifiques à l'HCU.
CDX-6512 (thérapie enzymatique) – Thérapie expérimentale en développement préclinique. Non disponible au Canada.

Maladie de l'urine sirop d'érable (MSUD)

Il n'existe actuellement aucun médicament approuvé au Canada spécifiquement pour le traitement de la MSUD.
La prise en charge repose sur :
- Un contrôle alimentaire strict (faible en BCAA)
- Des formules médicales (sans BCAA)
- Des protocoles d'urgence pour les crises métaboliques
Des thérapies expérimentales telles que le phénylbutyrate de sodium et la thérapie génique sont en cours d'investigation mais ne sont pas approuvées au Canada.

Troubles du cycle de l'urée (TCU)

Buphenyl® (phénylbutyrate de sodium) – Approuvé pour la gestion chronique des TCU. Aide à éliminer les déchets azotés chez les patients incapables de métaboliser efficacement l'ammoniac.
Ravicti® (phénylbutyrate de glycérol) – Approuvé par Santé Canada en 2020 pour les patients âgés de 2 ans et plus. Alternative plus agréable au Buphenyl avec moins d'effets secondaires gastro-intestinaux.
Olpruva™ (phénylbutyrate de sodium) – Pas encore approuvé au Canada. Approuvé aux États-Unis en 2023.

Voies d'accès

Si un traitement n'est pas encore approuvé au Canada, les patients peuvent être admissibles à demander l'accès par le biais du Programme d'accès spécial (PAS) de Santé Canada, qui permet l'utilisation de médicaments non commercialisés dans certaines conditions et lorsqu'ils sont prescrits par un médecin.

Sources

Dans les actualités :

Adams et Steele : Le Canada doit agir pour financer les médicaments pour les maladies rares | Ottawa Citizen

Informations à jour au 11 juillet 2025. Si vous constatez une erreur, une omission ou qu'une mise à jour est nécessaire, veuillez contacter website@canpku.org et nous en informer !