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Comprendre les maladies rares que nous soutenons
Une personne sur 12 au Canada vit avec une maladie rare. Environ 3 millions de Canadiennes et Canadiens, ainsi que leurs familles, sont touches par une maladie debilitante qui a un impact important sur leur vie. CanPCU+ soutient les personnes vivant avec la PCU et d'autres maladies apparentees comme l'HCU, la leucinose et les TCUs. Nos maladies sont toutes traitees, au moins en partie, par une alimentation therapeutique faible en proteines. Nous dependons aussi d'une preparation medicale specialisee. A l'heure actuelle, seulement 60 % des traitements pour les maladies rares arrivent au Canada, et plusieurs sont approuves des annees plus tard qu'aux Etats-Unis et en Europe. Les personnes vivant avec une maladie rare au Canada passent a cote de traitements qui pourraient sauver leur vie ou ameliorer grandement leur sante. Cela doit changer.
CanPCU+ defend l'acces aux essais cliniques, aux nouveaux medicaments et a de meilleurs soins de sante pour les personnes et les familles. Nous offrons aussi du soutien par l'education et en rapprochant les familles afin de renforcer notre communaute. Seuls, nous sommes rares. Ensemble, nous sommes une famille.
PCU (phenylcetonurie)
La PCU est une maladie genetique rare qui fait partie du depistage neonatal a la naissance. Les personnes vivant avec la PCU ne peuvent pas metaboliser correctement la phenylalanine, un acide amine present dans les proteines. Sans traitement, la phenylalanine peut s'accumuler a des niveaux toxiques et nuire au cerveau, surtout pendant la petite enfance. Avec un diagnostic precoce, une prise en charge alimentaire appropriee, une preparation medicale et un bon acces aux traitements et aux soins, de nombreuses personnes vivant avec la PCU peuvent mener une vie en sante.
HCU (homocystinurie classique)
L'homocystinurie classique, ou deficience en cystathionine beta-synthase (CBS deficiency), est une maladie genetique rare qui est parfois incluse dans le depistage neonatal, mais ce depistage n'est pas uniforme partout. Les personnes vivant avec l'HCU ont de la difficulte a metaboliser certains acides amines, ce qui peut augmenter le risque de complications graves comme les caillots sanguins, les problemes de vision, les atteintes osseuses et de la colonne vertebrale, ainsi que certaines difficultes d'apprentissage. Le diagnostic et le suivi continu par une clinique specialisee peuvent aider a reduire les risques et a soutenir la sante a long terme.
La leucinose (MSUD, maladie du sirop d'erable)
La leucinose est une maladie hereditaire rare dans laquelle l'organisme ne peut pas metaboliser correctement trois acides amines a chaine ramifiee : la leucine, l'isoleucine et la valine. Une maladie intercurrente ou un apport proteique plus eleve peut faire augmenter les taux rapidement. Lorsque les taux sont tres eleves, une prise en charge medicale urgente peut etre necessaire. De nombreuses personnes vivant avec la leucinose vont bien avec une prise en charge a vie et un suivi en clinique metabolique. Pour certaines personnes, la greffe du foie peut faire partie des options de soins.
TCUs (troubles du cycle de l'uree)
Les TCUs sont un groupe de maladies genetiques qui affectent la facon dont l'organisme elimine l'ammoniaque, un sous-produit toxique cree lorsque les proteines sont degradees. Dans les TCUs, l'organisme ne convertit pas l'ammoniaque en uree aussi efficacement qu'il le devrait, ce qui permet a l'ammoniaque de s'accumuler et d'affecter le cerveau. Une maladie, certains medicaments, une chirurgie, un apport tres eleve en proteines ou d'autres facteurs de stress metabolique peuvent augmenter le risque de symptomes. Le traitement peut inclure une alimentation pauvre en proteines, des supplements, des medicaments pour controler l'ammoniaque et, dans certains cas, une greffe du foie.
Sources et references
- Programmes de depistage neonatal et cliniques metaboliques au Canada (le depistage et le suivi varient selon la province et le territoire).
- MedlinePlus Genetics et le centre GARD du NIH pour les apercus sur les maladies genetiques et rares.
- Organismes et registres nationaux et internationaux consacres aux maladies rares (ressources propres a chaque maladie).