Les troubles du cycle de l'urée (TCU) sont un groupe de maladies génétiques rares qui affectent la façon dont le corps élimine l'ammoniac. L'ammoniac est un sous-produit toxique produit lorsque le corps décompose les protéines. Dans un cycle de l'urée fonctionnel, principalement dans le foie, l'ammoniac est transformé en urée afin d'etre éliminé de façon sécuritaire.

 

Chez une personne atteinte d'un TCU, une enzyme ou un transporteur du cycle de l'urée ne fonctionne pas suffisamment bien, ce qui peut entrainer une accumulation d'ammoniac dans le sang. Comme l'ammoniac peut affecter le cerveau et le système nerveux, la reconnaissance précoce et le suivi régulier par une clinique métabolique sont importants.

 

 

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Un trouble du cycle de l'urée (TCU) est une maladie génétique présente des la naissance. Certaines personnes sont diagnostiquées par le dépistage néonatal, tandis que d'autres le sont plus tard pendant l'enfance ou a l'age adulte. Les TCU varient en gravité, et chaque personne peut avoir des symptomes et des besoins de prise en charge différents.

 

Termes courants:
- TCU - Trouble du cycle de l'urée
- OTC - Déficit en ornithine transcarbamylase, le TCU le plus fréquent et généralement lié au chromosome X
- CPS1 - Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1
- CIT1/ASS1 - Déficit en argininosuccinate synthétase, aussi appelé citrullinémie de type 1
- ASL - Déficit en argininosuccinate lyase, parfois appelé ASA dans les ressources communautaires
- ARG1 - Déficit en arginase 1, parfois écrit ARG
- NAGS - Déficit en N-acétylglutamate synthase
- HHH - Syndrome hyperornithinémie-hyperammoniémie-homocitrullinurie
- Déficit en citrine - Trouble de transport apparenté au cycle de l'urée, parfois décrit comme une citrullinémie de type 2 ou un déficit en citrine de l'adulte

 

 

 

De nombreux nourrissons atteints d'un TCU grave peuvent sembler en bonne santé a la naissance. Le dépistage précoce aide les familles et les équipes de soins a agir avant que l'ammoniac atteigne des niveaux dangereux. C'est l'une des raisons pour lesquelles le dépistage néonatal peut etre si important.

 

Il est aussi important de savoir que les tests actuels de dépistage néonatal ne détectent pas toujours tous les TCU de façon fiable, et que les panels de dépistage peuvent varier au Canada. Si vous avez des préoccupations concernant les symptomes, les antécédents familiaux ou la couverture de dépistage dans votre province ou territoire, votre clinique métabolique ou votre équipe de soins pourra vous guider.

 

 

Une maladie a vie:
Les TCU sont des maladies génétiques, et plusieurs personnes les gèrent tout au long de leur vie avec le soutien d'une clinique métabolique et d'une équipe de soins. Certaines personnes demeurent stables pendant de longues périodes, tandis que d'autres peuvent avoir besoin d'une surveillance plus étroite ou de soutiens additionnels.

 

Ce qui s'accumule:
La principale préoccupation dans les TCU est l'ammoniac. Lorsque le cycle de l'urée ne fonctionne pas suffisamment bien, l'ammoniac peut s'accumuler et affecter le cerveau et le système nerveux.

 

Apercu d'une crise, niveau général:
Certaines personnes atteintes d'un TCU peuvent etre a risque d'une aggravation soudaine, souvent appelée épisode hyperammoniémique. Votre clinique métabolique peut expliquer ce que cela signifie pour votre sous-type précis de TCU et quels signes d'alerte sont les plus importants pour vous ou votre enfant.

 

Pourquoi la prise en charge est importante:
La prise en charge vise a maintenir l'ammoniac dans une plage sécuritaire et a soutenir le développement, l'apprentissage et le bien-etre global. Les plans peuvent comprendre des stratégies nutritionnelles, des aliments médicaux, des suppléments et des médicaments, selon la personne et le sous-type.

 

Surveillance et analyses de laboratoire:
Les cliniques peuvent utiliser des analyses de laboratoire, y compris l'ammoniac et des marqueurs associés, pour comprendre comment le corps se porte et guider les soins au fil du temps. Votre clinique vous expliquera le calendrier de suivi et ce que les résultats signifient dans votre situation.

 

 

 

Pour du soutien pratique en nutrition, visitez Nourish. Pour les options de médicaments et de traitements, visitez Thérapies pour les TCU.

 

 

 

 

 

Les TCU sont liés, mais ils ne sont pas tous identiques. Ils affectent différentes étapes du cycle de l'urée ou des processus de transport apparentés, de sorte que les symptomes, la gravité et la prise en charge peuvent varier. Ces courts résumés ne sont qu'une introduction générale. Votre clinique métabolique peut expliquer ce qui est le plus pertinent pour votre diagnostic précis.

 

 

Conseil: Ces résumés visent a aider a comprendre les noms et les différences de base. Ils ne remplacent pas les conseils propres au sous-type fournis par votre clinique métabolique.

 

 

 

Si vous cherchez des options de traitement utilisées au Canada, commencez ici:

Thérapies pour les TCU Registre TCU

Ou explorez le soutien pratique lié a l'alimentation et a la nutrition:

Nourish Flourish Étapes de vie

 

Derniere mise a jour: mai 2026. L'information sur cette page est destinée a l'éducation générale et au soutien communautaire. Les soins médicaux, les plans nutritionnels, les médicaments et les directives d'urgence doivent toujours etre confirmés avec votre clinique métabolique. Pour suggérer une mise a jour, contactez website@canpku.org.