Etude longitudinale des troubles du cycle de l'uree

Titre officiel de l'etude : Longitudinal Study of Urea Cycle Disorders

Maladie : Troubles du cycle de l'uree

Objectif de l'etude : Suivi a long terme de l'evolution de la maladie, des traitements, de la croissance et des resultats cognitifs

Promoteur / responsable : Andrea Gropman, Children's National Research Institute

Type d'etude : Observationnelle

ID ClinicalTrials.gov : NCT00237315

Nombre de participants prevu : 1 500 participants

Derniere verification par CanPKU+ : 10 mars 2026

Si vous remarquez que ces informations ne sont plus a jour, veuillez nous en informer a website@canpku.org.

Selon le dossier officiel de l'etude, celle-ci est ouverte aux personnes ayant un diagnostic confirme de trouble du cycle de l'uree ou des preuves cliniques fortes suggerant un trouble du cycle de l'uree. L'etude inclut a la fois des participants pediatriques et adultes.

Comme il s'agit d'une etude d'histoire naturelle, l'objectif n'est pas de tester un nouveau medicament. Les chercheurs recueillent plutot des informations au fil du temps afin de mieux comprendre comment les UCD influencent la sante, le developpement et la vie quotidienne.

Important : L'admissibilite finale est toujours determinee par l'equipe de recherche.

Classification actuelle CanPKU+ : Recrutement au Canada

Site canadien :
The Hospital for Sick Children
Toronto, Ontario, Canada M5G 1X8

Chercheur principal indique dans les sources de recrutement : Andreas Schulze, MD

Pour les sites a l'exterieur du Canada : Veuillez consulter le dossier ClinicalTrials.gov ci-dessous pour obtenir la liste la plus recente des emplacements et des contacts de l'etude.

Les troubles du cycle de l'uree sont des maladies genetiques rares qui affectent la facon dont l'organisme elimine l'ammoniac, un dechet du metabolisme des proteines. Lorsque l'ammoniac s'accumule, cela peut provoquer des maladies graves et affecter la sante du cerveau, en particulier lors de crises metaboliques.

Cette etude vise a mieux comprendre l'histoire naturelle des UCD chez un grand groupe de participants. Les chercheurs evaluent l'etat biochimique, la croissance, la survie et les resultats cognitifs au fil du temps.

L'etude examine egalement les resultats associes a differentes approches therapeutiques, y compris les therapies de voie alternative et la transplantation, et cherche a identifier des changements biochimiques qui pourraient aider a predire un desequilibre metabolique futur avant que les symptomes deviennent graves.